支持可访问性 支持可访问性

罕见疾病

十大网赌平台渴望在免疫学方面改变罕见病的治疗方法, 血液学, 代谢和溶酶体储存障碍. 这些罕见的遗传和代谢性疾病的症状可能有很大差异，进展也因人而异, 这意味着受这些疾病影响的人经常被误诊.

RDD_1600x900.jpg

减少罕见病患者的诊断时间:一场关于美国的对话.S. 政策机会

作为减少罕见病群体所面临负担的承诺的一部分, 十大网赌平台十大网赌平台最近宣布了三项优先政策改革和解决方案，旨在解决罕见病和遗传疾病患者护理方面的重大障碍，这是一份新报告的一部分.

了解更多


罕见的血液学

十大网赌平台是罕见血液学的领导者，拥有最长的遗产和市场领先的血友病投资组合, 基于建立的安全和有效性档案和几十年的实际经验. 70多年来，我们一直致力于为患者提供创新服务，并为血友病适应症提供广泛的潜在治疗方案. 作为血液学领域的领导者，我们的经验意味着我们已经做好了充分的准备，以满足今天的需求，因为我们追求出血障碍治疗的未来发展. 和血液学协会一起, 我们提高了对未来的期望, 包括早期诊断, 早期和充分的预防出血, 以及更加个性化的病人护理.

疾病领域

血友病

血友病是一种遗传性出血疾病，主要影响男性. 血友病患者缺乏或缺乏一种叫做凝血因子的蛋白质, 所以他们的血液不能正常凝结. 据估计，全世界有超过40万人患有血友病.

冯·维勒布兰德病

血管性血友病, 最常见的遗传性出血疾病之一, 是由血管性血友病因子(VWF)缺乏或功能障碍导致的，导致固体血块无法形成或需要更长的时间形成, 导致长时间出血. VWD发生在大约1%的世界人口中，其中多达3人.在美国有200万人.S. 独自一人. 十分之九的VWD患者没有被诊断出来.


白皮书

帮助罕见病患者实现个性化护理的新解决方案 

十大网赌平台，与 普华永道，发表了白皮书 “使命:以患者为中心-技术如何帮助实现罕见病患者的个性化护理” 以展示其持续发展数字能力的承诺，作为十大网赌平台的顶级R之一&D优先级. 了解更多

共享决策辅助

十大网赌平台发表了一篇《网投信誉比较好的平台》一起做决定:一个指南，以支持您和您的医疗保健团队对您的血友病护理和治疗做出决定，帮助支持血友病患者和他们的医疗团队. 了解更多

罕见的免疫学

在罕见免疫学，我们专注于通过我们的血浆产品组合和创新靶向治疗，推动持续创新和个性化护理, 设备, 诊断和其他技术服务, 为罕见免疫疾病患者提供便利. 我们的核心治疗领域包括遗传性血管性水肿, 免疫缺陷, 罕见的自身免疫性疾病, 移植后并发症和罕见的专科护理.

疾病领域

遗传性血管性水肿

HAE是一种罕见的遗传疾病，会导致身体各个部位反复出现水肿, 包括腹部, 脸, 饲料, 生殖器, 手和喉咙. 肿胀会使人虚弱和疼痛.1,2,3 阻塞呼吸道的攻击会导致窒息并有潜在的生命危险.2,3  据估计，HAE影响着全球1万至5万人中的1人. 它往往没有得到充分的认识、诊断和治疗.1,4

免疫缺陷疾病

原发性免疫缺陷(PID)

原发性免疫缺陷(PID)是一组超过350种罕见疾病，其中部分免疫系统缺失或功能不正常.5,6 患有圆周率的人可能更容易生病, 需要更长的时间恢复，并有复发感染5如鼻窦炎、支气管炎、肺炎或胃肠道感染6. 医生有时在治疗感染时却忽略了潜在的原因, 让病人的重要器官容易受损, 身体残疾, 甚至增加了死亡风险.7.8

继发性免疫缺陷(SID)

继发性免疫缺陷是慢性淋巴细胞白血病和多发性骨髓瘤等疾病的后果. 它们可导致复发感染，可能导致末端器官损伤和死亡.

罕见的自身免疫性疾病

神经肌肉疾病，免疫系统失调导致宿主组织受到攻击, 通常是复杂的疾病机制. 多灶性运动神经病变(MMN)是一种慢性神经病变，导致进行性肢体无力，但无客观感觉丧失. 格林综合征Barré (GBS)是一种危及生命的神经病变，其特征是进行性肢体无力和呼吸系统麻木, 面部和吞咽肌肉. 慢性炎性脱髓鞘多神经病变(CIDP)是一种以进行性肢体无力和四肢感觉功能受损为特征的周围神经疾病.

低白蛋白血症和低血容量血症

当血液中的白蛋白水平异常低时，就会发生低白蛋白血症. 这是急性和慢性疾病患者的常见问题，包括烧伤和成人呼吸窘迫综合征. 低血容量血症是由血浆容量减少引起的，可导致低血容量性休克, 器官无法获得足够的血液或氧气是一种危及生命的情况. 症状包括虚弱、疲劳、昏厥和头晕.

严重先天性蛋白C缺乏症

严重先天性蛋白C缺乏是一种罕见的疾病, 常染色体隐性遗传病，主要见于新生儿. 其中一个主要症状是暴发性紫癜, 一种急性, 通常是致命的, 血栓性疾病，表现为血斑, 由于皮肤内的小血管凝固而导致皮肤瘀伤和变色，并迅速导致皮肤坏死和弥散性血管内凝血. 最初症状出现的年龄从几小时到两周不等.

凝血酶原缺乏

凝血酶原缺乏是一种出血疾病, 与缺乏维生素K有关, 这会减缓血液凝结过程. 患有这种疾病的人通常会在受伤或手术后出现长时间出血.

α -1抗胰蛋白酶缺乏(AAT或α -1缺乏)

α -1抗胰蛋白酶缺乏症(AAT或α -1缺乏症)是一种遗传性疾病，导致血液和肺中α -1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白水平降低. 这种蛋白质, 它主要是在肝脏中产生的, 有助于保护肺组织免受白细胞释放的化学物质的伤害.9 AAT蛋白水平低的人患肺气肿等肺部疾病的风险更高.

 

罕见的代谢

十大网赌平台在溶酶体储存障碍(lsd)的治疗方面有着深厚的传统。, 包括商业产品的投资组合, 晚期研究性治疗, 和管道候选人. 因为罕见的遗传和代谢性疾病的症状可能有很大差异，进展也因人而异, 我们增强了全球教育和意识, 并与医疗和研究机构合作. 我们致力于帮助缩短从出现症状到诊断之间的时间，并加速开发创新的新疗法.

疾病领域

亨特综合症

亨特综合症, 或粘多糖病II (MPS II), 这是一种主要影响男性的严重遗传疾病吗. 它会干扰身体分解和循环特定粘多糖的能力, 也被称为糖胺聚糖或GAGs. 亨特综合征是几种相关的溶酶体储存疾病之一.

Fabry疾病

法布里病是一种溶酶体储存障碍(LSD)，它干扰身体分解一种特定脂肪物质(球三酰亚胺或Gb3)的能力。. 据估计，它影响着全世界8000到10000人，包括男性和女性.

戈谢病

戈谢病是一种罕见的疾病, 遗传代谢状况, 以及最常见的一种罕见疾病——溶酶体积储症(lsd). 大约有百分之一的人患有此病,在总人口中有000人, 在德系犹太人社区，每855人中就有1人.10  1型戈谢病患者可能有不同的症状和疾病严重程度, 所以很难诊断.

Hypoparathyroidism

甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病，发生在甲状旁腺因手术而受损时, 自身免疫性疾病, 或者是遗传病. 结果是, 腺体无法产生足够的甲状旁腺素(PTH), 这对控制血液中钙和维生素D的水平很重要. 甲状旁腺素不足会干扰体内某些器官的重要功能, 包括肾脏.

巨细胞病毒与移植

巨细胞病毒, 或巨细胞病毒, 普遍传播的病毒通常是不活跃的吗, “睡”在身体里一辈子.11 巨细胞病毒可能是一个巨大的健康风险, 尤其是那些生病或免疫系统虚弱的人.11,12  在实体器官移植和造血干细胞移植后使用免疫抑制药物对防止人体免疫系统排斥移植至关重要.11,13  然而, 这些药物会使移植接受者更容易受到病毒和感染, 如巨细胞病毒.11,13 巨细胞病毒会导致严重的后果，包括移植器官的丧失, 移植失败, 只有在极端情况下, 可能是致命的.14,15

 

引用: 

  1. Cicardi米, 博克K, 卡巴雷若T, 等, 代表HAWK(遗传性血管性水肿国际工作组). 遗传性C1抑制剂缺乏性血管性水肿的循证治疗建议:一个国际工作组的共识报告. 过敏. 2012; 67(2):147-157.
  2. Zuraw提单. 遗传性血管性水肿. N英语J医学. 2008;359(10):1027-1036.
  3. 纳杰一个. 遗传性血管性水肿患者的疾病负担. 安过敏哮喘免疫. 2013;111(5):329-336.
  4. Longhurst HJ, 博克K. 遗传性血管性水肿:原因、表现和治疗. Br J hopp Med. 2006;67(12):654-657.
  5. 关于原发性免疫缺陷: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. 已于2016年4月18日访问.
  6. 关于原发性免疫缺陷:感染.” http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/. 已于2016年4月18日访问.
  7. Riedl M, Rumbak M. 普尔姆诊所. 2010;17(2):88-95
  8. Resnick ES，等人. 血. 2012;119(7):1650-1657.
  9. Alpha-1基金会“什么是Alpha-1”. 宣传册. 可以在: http://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf. 进入2019年12月.
  10. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. 戈谢病. 关节骨脊柱. 2008;75(2):116-124.
  11. Azevedo L, Pierrotti L, Abdala E，等. 移植受者巨细胞病毒感染. 诊所. 2015;70(7):515-523. doi: 10.6061 / / 2015(07) 09年诊所
  12. 王晓燕，王晓燕，王晓燕，等. 先天性巨细胞病毒感染:诊断和治疗进展. 微生物. 2020;8(10). doi: 10.3390 / microorganisms8101516
  13. RS能. 患者教育:造血细胞移植(骨髓移植)(基础以外). 最新式的. 2021年4月6日生效. http://www.UpToDate.com/contents/hematopoietic-cell-transplantation-bone-marrow-transplantation-beyond-the-basics#:~:text=There%20are%20two%20types%20of,donor's%20bone%20marrow%20or%20blood
  14. Fishman JA. 器官移植感染. 美国移植杂志. 2017;17:856-879.
  15. 肯扬M，巴比克A，编. 护士用欧洲血液和骨髓移植教材. Springer International Publishing; 2018. doi: 10.1007/978-3-319-50026-3

十大网赌平台版权所有. 版权所有.