代谢疾病

据估计，全世界有4亿人患有一种罕见疾病，其中80%源于遗传. 这是一个看似无法克服的巨大挑战, 但在十大网赌平台，我们通过全身心地投入到与这些具有挑战性的条件的斗争中来迎接它.

罕见的代谢性疾病的症状差异很大，而且因人而异, 这意味着受这些疾病影响的人经常被误诊.

我们在开发溶酶体贮积症(lsd)的治疗方法方面有着悠久的历史, 拥有包含商业产品的投资组合, 晚期研究性治疗, 还有候选者, 以及一个健壮的R&D程序.

我们加强全球医疗和患者社区的教育和认识, 与医疗和研究机构合作，不断努力缩短症状出现和诊断之间的时间, 加快创新疗法的开发.

我们关注的代谢性疾病:

法布里病是一种溶酶体储存障碍(LSD)，它干扰了身体分解特定脂肪物质(球状三烷基神经酰胺或Gb3)的能力。. 据估计，全世界有8000到10000人患有此病，其中包括男性和女性.

亨特综合症, 或粘多糖病II (MPS II), 是一种主要影响男性的严重遗传疾病吗. 它会干扰人体分解和回收特定粘多糖的能力, 也被称为糖胺聚糖或GAGs. 亨特综合征是溶酶体贮积病的一种.

1型戈谢病是一种罕见的疾病, 来自溶酶体储存障碍(lsd)组的遗传代谢状况，其中积累的底物称为糖基神经酰胺. 大约每100人中就有1人患此病,在总人口中有1000人, 阿什肯纳兹犹太社区的患病率为855分之一. 1型戈谢病患者可能会出现不同的症状和疾病严重程度, 使其难以诊断.

全球基因罕见疾病影响报告，http://globalgenes.2022年1月24日发布.

GuggenbuhlP, GrosboisB, chal sg. 戈谢病. 关节骨脊柱. 2008;75(2):116-124.

C-ANPROM / /读数/ 0010